هذا الاكتشاف تم من خلال تحديد جين يسمى "أي جي آر2" (AGR2)، لم يسبق أن اعتبر مسببا لأي مرض. استغرقت الدراسة ثلاث سنوات، عمل الفريق خلالها على تحديد وظيفة هذا الجين ومعرفة علاقته بالمرض من خلال الدراسات الجزيئية عليه وتأثير الطفرات على الفئران المصابة.
اعلانكشف فريق من أطباء وحدة أمراض الجهاز التنفسي ومركز الصحة الوراثية في المستشفى السلطاني في مسقط، بالتعاون مع أطباء ألمان، عن مرض وراثي جديد شبيه بالتليف الكيسي، عند الأطفال.
هذا الاكتشاف تم من خلال تحديد جين يسمى "أي جي آر2" (AGR2)، لم يسبق أن اعتبر مسببا لأي مرض.
استغرقت الدراسة ثلاث سنوات، عمل الفريق خلالها على تحديد وظيفة هذا الجين ومعرفة علاقته بالمرض، من خلال الدراسات الجزيئية عليه وتأثير الطفرات على الفئران المصابة.
وقالت الدكتورة مريم بنت محمد الشحية، استشاري طب الأطفال والوراثة بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني، وهي عضو في فريق البحث: "خلص الباحثون إلى أن الجين المتغير يولد بروتينات تمنع تكوين المخاط بشكل طبيعي مما يؤثر في عملية القضاء على الميكروبات وبالتالي تكرار الالتهابات. في الرئتين، قد يؤدي ذلك إلى تلف طويل المدى لأنسجة الرئة".
وأضافت الطبيبة أنه لوحظ تكرار الإصابة بمرض شبيه بالتليف الكيسي لدى أربعة أفراد ثلاثة منهم من عائلة واحدة، ومع استبعاد أمراض وطفرات جينية معروفة بعد الفحص والتحاليل المكثفة، قرر الفريق المشاركة في بحث علمي حول سبب الالتهابات المتكررة لدى هؤلاء الأشخاص.
وكشفت الدراسة التي قام بها الفريق خللا جينيا شائعا لدى الأفراد المصابين بالمرض، وبعد تعاون دولي تم التعرف على الجين نفسه لدى أفراد مصابين بالمرض من المملكة العربية السعودية والبحرين ومصر. واختُبر عمل الجين وحُددت علاقته بالمرض في المعامل الألمانية.
وذكرت الدكتورة مريم أن فريق البحث قام بعد ذلك بفحص عينات من المادة المخاطية للمصابين وتحديد نسبة السيراميد فيها، التي تبين أنها عالية جدا، مما قد يؤشر إلى وجود المرض. وقد يُمَّكِن هذا من استخدام الفحص مستقبلا لدعم التشخيص إلى جانب الاختبارات الجينية.
وأكدت الدكتورة سمية بنت جمعة العريمية، طبيبة استشارية مشاركة في الدراسة، أن هذا الاكتشاف إنجاز علمي تم التعرف من خلاله على مسبب مرض وراثي جديد تماما في العالم، ووُثق لأول مرة في مجلة علمية مرموقة، وأضافت أن هذا المرض يصنف مرضا نادرا جدا يصيب الجهاز التنفسي، ويواجه تحديات كثيرة من حيث التشخيص والعلاج، موضحة أن أعراض المرض تتمثل في كثرة السعال وصعوبة التنفس والتهابات الصدر المتكررة والضعف العام وخسارة الوزن.
وفقا للباحثين لا يوجد حاليا علاج كامل لهذا المرض، حيث أن العلاجات المقدمة تخفف من حدة المرض وتبطئ من مضاعفاته كالتليف الرئوي.
وشددوا على ضرورة إجراء الفحوصات الجينية قبل الزواج لأفراد الأسرة الذين تم تشخيص إصابتهم بأي مرض وراثي، لتجنب إصابة أطفالهم بمثل هذه الأمراض الوراثية النادرة في المستقبل.