يساعد تحديد سبب المرض على تطوير علاجات أكثر دقة وتحسين مستوى الرعاية الصحية. كما تسهم هذه النتائج في توسيع فهم الأمراض النادرة، التي تصيب نحو شخص واحد من كل 17 شخصًا.
كشفت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون من جامعة إكستر البريطانية، بالتعاون مع مؤسسات دولية، عن مسار وراثي قد يكون مسؤولًا عن إصابة بعض الرضع بمرض السكري خلال الأشهر الأولى من حياتهم.
اعلان
اعلان
وبحسب الدراسة، التي نُشرت في مجلة "American Journal of Human Genetics"، فإن التغيرات التي تصيب جينين غير مُشفِّرين للبروتين هما "RNU4ATAC" و"RNU6ATAC" يمكن أن تؤدي إلى شكل نادر من السكري المناعي لدى حديثي الولادة، وهو مرض يظهر قبل بلوغ الطفل ستة أشهر.
ويساعد تحديد سبب المرض على تطوير علاجات أكثر دقة وتحسين الرعاية الصحية. كما تسهم هذه النتائج في توسيع فهم الأمراض النادرة التي تصيب نحو شخص واحد من كل 17.
واعتمد الباحثون على تقنية تسلسل الجينوم الكامل، التي تتيح قراءة جميع التعليمات الوراثية في الحمض النووي البشري، حيث تمكنوا من تحديد هذه الطفرات لدى 19 طفلًا مصابًا ضمن برنامج عالمي للفحص الجيني المجاني أطلقته جامعة إكستر لتشخيص الأمراض الوراثية النادرة.
وتقليديا، ركزت الدراسات الوراثية على الجينات التي تنتج بروتينات مباشرة، إلا أن هذه الدراسة توجه الانتباه إلى الجينات غير المُشفِّرة التي تنتج جزيئات "RNA"، وهي عناصر تلعب دورًا أساسيًا في تنظيم عمل الجينات وتحديد كيفية قراءة المعلومات الوراثية داخل الخلية.
وتشير النتائج إلى أن هذه التغيرات الجينية تُحدث اضطرابًا في نشاط ما يقارب 800 جين آخر، كثير منها مرتبط بوظائف الجهاز المناعي، ما يؤدي إلى خلل يجعل الجهاز يهاجم خلايا البنكرياس المنتجة للإنسولين.
أمل جديد لمرضى السكري
أظهر جميع الأطفال الذين شملتهم الدراسة إصابتهم بشكل من السكري ذاتي المناعة، وهو نفس الآلية المرضية الموجودة في السكري من النوع الأول، حيث يهاجم الجهاز المناعي خلايا بيتا المسؤولة عن تنظيم سكر الدم.
وترى الباحثة الرئيسية الدكتورة إليسا دي فرانكو أن هذا الاكتشاف يمثل تحولًا مهمًا في فهم الأمراض النادرة، مؤكدة أن دراسة الحمض النووي غير المُشفِّر قد تفتح المجال أمام تشخيص آلاف الحالات التي لا تزال بلا تفسير طبي واضح حتى اليوم.
وتضيف أن ما يصل إلى نصف المصابين بالأمراض النادرة عالميًا لا يحصلون على تشخيص دقيق، ما يجعل هذه النتائج مهمة.
من جانبه، أكد الباحث الدكتور ماثيو جونسون أن أهمية الدراسة تتجاوز الحالات النادرة التي تم رصدها، موضحًا أن تحليل الجينات المتأثرة قد يكشف عن آليات بيولوجية جديدة يمكن أن تسهم في تطوير علاجات مستقبلية لمرض السكري من النوع الأول الأكثر انتشارًا.
وقال: "رغم أن هذه الحالة نادرة، فإنها تمنحنا نافذة فريدة لفهم كيفية تطور أمراض المناعة الذاتية لدى البشر، وهو ما قد يقود إلى اكتشاف أهداف دوائية جديدة في المستقبل".