طوّر باحثون أداة مبتكرة قائمة على الذكاء الاصطناعي قادرة على قراءة ما قد تخبّئه الجينات من أمراض محتملة، ما يفتح آفاقًا أوسع أمام إمكانية التشخيص والعلاج المبكر.
كشف علماء في كلية إيكان للطب - ماونت سيناي (نيويورك)، عن أداة مبتكرة قائمة على الذكاء الاصطناعي، تتيح ليس فقط تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض، بل أيضًا التنبؤ بأنواع الأمراض التي يُرجّح أن تنتج عنها.
وتحمل هذه الطريقة اسم V2P، اختصارًا لعبارة "من المتغيّر الجيني إلى النمط الظاهري"، وقد صُمّمت في مسعى لتسريع عمليات التشخيص الجيني، ودعم البحث عن علاجات جديدة للحالات المعقدة والنادرة. وقد نُشرت نتائج هذا العمل في عدد 15 ديسمبر الإلكتروني من مجلة Nature Communications.
الطفرات الجينية ومآلات المرض
تعتمد معظم أدوات التحليل الجيني المستخدمة حاليًا على تحديد ما إذا كانت الطفرة ضارة من عدمه، لكنها غالبًا تعجز عن تحديد نوع المرض الذي قد تسببه. ويأتي V2P لمعالجة هذا القصور، إذ يستخدم تقنيات متقدمة في التعلم الآلي لربط المتغيرات الجينية بنتائجها الظاهرية المحتملة، أي الأمراض أو السمات التي قد تنتج عنها، ما يتيح التنبؤ بكيفية تأثير الحمض النووي للفرد على صحته.
ويقول المؤلف الأول للدراسة ديفيد شتاين، الحاصل على دكتوراه والذي أنهى مؤخرًا تدريبه البحثي في مختبري يوفال إيتان وأفنر شليسنغر، إن هذه المقاربة "تتيح لنا تحديد التغيرات الجينية الأكثر صلة بحالة المريض بدلًا من البحث بين آلاف المتغيرات المحتملة". ويضيف أن القدرة على تحديد نوع المرض الذي يُرجّح أن يسببه "تُحسّن سرعة ودقة تفسير النتائج الجينية والتشخيص".
ودرّب الفريق أداة V2P على مجموعة واسعة من المتغيرات الجينية، شملت طفرات ضارة وأخرى غير ضارة، إلى جانب معلومات تفصيلية حول الأمراض المرتبطة بها. وعند اختبار النظام على بيانات مرضى حقيقيين، نجح في وضع الطفرة المسببة فعليًا للمرض ضمن أفضل عشرة احتمالات في معظم الحالات، ما يشير إلى قدرته على تقليص الوقت والجهد المطلوبين للتشخيص الجيني بشكل كبير.
من التشخيص إلى تطوير العلاجات
لا يقتصر دور V2P على التشخيص، بل يمتد إلى دعم أبحاث تطوير الأدوية. ويقول أفنر شليسنغر، المؤلف المشارك الرئيسي والمراسل المشارك، وأستاذ العلوم الدوائية ومدير مركز اكتشاف الأدوية الجزيئية الصغيرة المعتمد على الذكاء الاصطناعي في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي، إن الأداة يمكن أن تساعد الباحثين ومطوري الأدوية على "تحديد الجينات والمسارات الأكثر ارتباطًا بأمراض محددة". ويرى أن هذا النهج قد يوجّه تطوير علاجات مصممة وراثيًا وفق آليات المرض، ولا سيما في الحالات النادرة والمعقدة.
وفي الوقت الحالي، يصنّف V2P الطفرات ضمن فئات مرضية عامة، مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو السرطانات. ويعمل الباحثون على تطوير الأداة لجعل تنبؤاتها أكثر دقة، بحيث تتمكن من تحديد نتائج مرضية أكثر تفصيلًا، إضافة إلى دمجها مع مصادر بيانات أخرى لتعزيز جهود اكتشاف الأدوية.
ويمثل هذا التطور خطوة إضافية باتجاه الطب الدقيق، حيث تُصمَّم العلاجات بما يتلاءم مع الخصائص الجينية لكل فرد. ومن خلال الربط بين متغيرات جينية محددة وتأثيراتها الصحية المحتملة، يمكن لـV2P أن يساعد الأطباء على الوصول إلى تشخيص أسرع، وأن يدعم الباحثين في تحديد أهداف علاجية جديدة.